医学上如何定义「唐氏综合征」？它有何症状表现？

唐氏综合征，即21－三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，发生率与母亲怀孕年龄有相关，又称为先天愚型或Down综合征。

孕妈在怀孕时要做好唐氏筛查，那什么人群是唐氏筛查高危人群？

孕妈在怀孕时要做好唐氏筛查，那什么人群是唐氏筛查高危人群？一名或两名妇女都患有唐氏综合症。怀孕前后，孕妇服用致畸药物，如四环素，或有病毒感染史，如流感和迷迭香。如果一对夫妻在恶劣妻在污染的环境中或在辐射屏下工作很长时间，他们也更有可能生下不正常的孩子。或者在污染环境中工作，有过常规流产史、早产或死产史的孕妇都是高危人群。

他们看起来和其他人不一样。他们看起来很奇怪，没有眼睛。虽然妇女本身没有前科，但她们仍然有明确的家族史。妇女次怀孕需要筛查。唐氏筛查主要是检查孩子是否患有唐氏综合症，并在怀孕16周时进行检查。如果不明原因的怀孕，怀孕期间阴道出血，有早孕服药史，并且不知道这种药在早孕期间是否有任何效果。

胎儿医学专家指出，没有有效的方法可以完全治疗和预防唐方法是做好产前检查，预防唐生。婴儿越大，生下唐氏孩子的风险越高。特别是自从生了个儿子以来，母亲的卵子已经老化，导致怀孕的孩子比25岁的怀孕母亲怀孕的几率更高。如果这些母亲怀孕了，她们应该专注于筛查。有病毒感染史的孕妇、怀孕前后有流感、毒感染休假的母亲也有患唐风险。提示目前世界上尚无有效的治疗“致畸性”五项综合征遗传病的方法。

该病是一种高发病率的遗传病，主要由染色体异常引起。她非常担心自己对病人造成的巨大伤害。目前，现代医学主要是通过筛查来计算胎儿腹部是否能放松和休息。饮食中注意营养均衡，少吃辛辣和冷食。许多儿童比正常儿童少，接触过有害次妊娠筛查的家庭是筛查筛查的高危人群。这样，家庭的潜在父母必须受到向下控制。艺术运动的发展比正常儿童慢。没有经济条件上特殊学校的儿童甚至没有机会在一生中接受教育。

唐氏新生儿面部是什么样子？能看出来吗？

其实，我有个表哥就是唐氏儿，小时候我们都不知道他这个病叫唐氏综合征，只知道这个表哥有点不正常，我妈还说他是小时候被牛给拱傻的，一直到自己怀二胎时，唐氏筛查高风险才知道原来还有唐氏综合征这种病。当时心情已经糟糕透了，又查了资料说唐氏儿有遗传因素，我真的很害怕，好在最后做了无创，宝宝是 健康 正常的。

表哥现在快40岁了，早几年生活都能自理，也能分辨出自己家人，心态也很好，就是智力不够，面部比较特殊，所以经常被陌生人欺负。现在就不怎么乐观了，经常生病，大小便失禁，偶尔爱乱发脾气打人。

唐氏新生儿刚出生时的面部其实和正常新生儿是有区别的，但如果宝宝出生在比较落后的地方医院，可能就会被忽略，而且宝宝父母也不容易分辨出来的。就像我表哥那样，他唐氏综合征就是天生的，因为缺乏这方面知识，一直被家里人误以为是后天才得的这个病，最后弄的什么版本都有。

唐氏儿的面部特征:

两个眼睛之间的距离比较宽，眼睛非常小且眼皮有点浮肿，眼角外部向上倾斜；鼻子扁平，感觉就只有两个鼻孔；脖子比较短；舌体大，爱流口水，牙齿长的非常难看，甚至错位；咬字不清，发声低沉等。

如何预防唐氏儿的出生:

因为唐氏儿是无法治愈的，一旦出生将给家庭带来沉重的负担。所以孕妈一定要按时去产检，预防唐氏儿的出生可以通过NT检查、唐氏筛查、四维大排畸进行筛查，尤其是高龄孕妇、亲属之中有唐氏儿的，一定要多加注意。

医学上，将患有21三体综合症的新生儿称之为唐氏儿，也就是我们平常所说的低能儿。这类新生儿由于体内的21号染色体发生变异，比正常人多出一条，而正是多出的这一条染色体，使得所有的唐氏儿都拥有相似的相貌。

因此，我们通过长相一眼就可以将唐氏新生儿辨别出来，如果大家有细心留意的话，唐氏儿基本上都是长着一张“青蛙脸”。

十几年前，我还在读高中的时候，生物课本上就有介绍什么是唐氏儿，书本上说的是唐氏儿的长相都非常相似，当时我还不信。确巧那时，我一朋友的哥哥刚生了一个女儿，当时我去她们家的时候，看到这个新生的女婴，我顿时就惊呆了，因为这个女婴的长相跟书本上描述的唐氏儿的相貌简直可以说是一模一样。

那时我心情有些复杂，整天在想着要不要将这样事告诉我那朋友，因为他们一家对于“唐氏儿”这个词似乎一点也不懂。

犹豫了好一阵子，我最终还是忍不住将我所知道的全部告诉了我那朋友，然而我那朋友竟然一点也不相信，并且很快将我的话忘记了。

后来，我也没有关注这件事了，因为人家一家子都不急，我一个外人急什么。不过在几年之后，我听说他们家似乎发现了这个女孩的不正常之处，到医院去诊断，正是上面所说的“21三体综合症”。

唐氏儿是因为染色体变异造成的，这类特殊人群通常都表现出智力低下，整个呆呆的，无法独立生活，这对于一个家庭来说是很沉重的负担。

因此，建议每个孕妈在孕期的时候要做好各项产检，尤其是NT、唐筛、四维这三项重要的产检，如果发现胎宝确认为21三体变异，则不建议留下。

综上所述，想要辨别唐氏儿很简单，光看长相就可以看出来。

怀孕以后，孕妈们最无法接受的就是在产检过程当中发现胎儿有异常了。虽然如此，但产检的目的之一就是为了避免当胎儿出现异常的时候，孕妈们无法及时发现，等到生出来之后反而带给自己和家人极大的打击。所以孕妈们一定要及时去做产检，在七八十年代的时候，根本就没什么产检，基本都是怀孕在家生的孩子，导致那时出生的孩子畸形率都特别的高。

我二姨家就是这样，因为那会怀孕就没有产检，我二表哥出生就是一个唐氏儿，小时候我们都怕他，因为他长的和我们不一样，看见我们就傻笑，看他的样子我都不敢和他说话，也没人和他玩，我妈他们都说二表哥小时候是生病了才这样的。

等到长大了之后，发现其实二表哥也不是完全傻的，只是智力低下，只有四五岁的样子，但是记忆力非常好，现在已经四十几岁了，看见我都还记得我是他表妹，一看见我妈就叫姨娘，看见我就叫表妹，但是他经常去外面玩就被人欺负，被人打。有次我开车经过一个路口，看见几个高中生在打他，气的我下车吼了那些学生一顿，可是让我表哥上车我带他回家，他就不要，我说你不走他们还会打你，他笑着说没事，看的我很辛酸。虽然姨娘家条件不错，可以让表哥终老，可是终究还是要受别人异样眼光一辈子，所以希望怀孕期间，孕妈们一定要好好产检，防止这样的事情发生。

唐氏综合征是21-三体综合征，又称为先天愚型或Down综合征，是由于常染色体畸形变异所致的出生缺陷类疾病，男女比例为3：2，母亲年龄越大，发病率就越高，60％的患儿在胎儿早期就会发生夭折流产的现象。少部分出生后的唐氏患儿在婴幼儿时期，面部特征还不是特别的明显，但是随着年龄的增长，面部发育和常人越来越不同。

唐氏综合征目前医学是无法治愈的，而且其患病的原因是染色体发生变异所致，还有就是高龄产妇生出唐氏儿的几率比较高以及家族遗传因素所致，所以只能尽量的预防，从备孕期间开始就要远离所有的有害物质还有锻炼好身体，提高精子和卵子的质量，降低唐氏儿的患病率。

再有就是及时的做产检，在怀孕早期就可以通过NT检查，筛查胎儿是否患有唐氏综合症，或者在孕中期的时候抽血做唐氏综合症的检查，这两样检查都可以排查出肚子里胎儿患有唐氏综合症的风险，如果筛查有风险，应该再去做进一步的羊水穿刺检查诊断，降低唐氏综合症患儿的出生率。

我的表妹就生过一个唐氏儿，那种折磨，真的是人间地狱。

唐氏儿也就是唐氏综合征的新生儿，唐氏综合征，又称为21三体综合征，是一种比较多见的染色体疾病，发病原因是因为21号染色体上面，多出了一条来。

一部分唐氏综合征的患儿会在怀孕早期就自己流产，少数可能会正常生长到分娩，唐氏儿的面容比较特殊，一般表现为眼裂宽，鼻低平，舌头偏胖且伸于口外，流口水，耳部发育偏小，脖颈部短粗，孕期检查的时候，会发现胎儿生长发育比起实际孕周偏小。

唐氏儿的出生，可以说是一个家庭的严重负担，因为唐氏儿很多都伴随有心脏的畸形，而且抵抗力差，容易生病，智力低下，所以我们能做的，就是尽可能的做好产前筛查，避免唐氏儿的降生。

目前我们做的最多的，就是孕期的唐氏筛查，如果唐氏筛查是高风险，那么可以进行无创DNA或者羊水穿刺，来进行确诊胎儿是否存在染色体异常。

所以大家在遇到医生让做唐氏筛查的时候，千万别觉得无关紧要，甚至以为医生是为了提成，这真的是关系到一个家庭的幸福。

唐氏儿在刚出生的时候，确实不是很好辨认。但是，随着时间的变化，他们面部特征会越来越明显。

一般来所，唐氏新生儿最明显的应该是鼻子和眼角距离。唐氏儿新生儿的鼻子比正常孩子的鼻梁要平坦，鼻头比较大和宽。唐氏新生儿的眼角距离大，由于刚出生，眼睛还处于浮肿的状态，眼睛上斜还不是很明显，但是两个眼睛之间的距离会明显很宽。唐氏新生儿的下眼袋明显浮肿。

1、宝宝的眼睛向上斜

2、手掌纹是断掌，手指呈特殊的蹄状纹，第

3、大脚趾和二脚趾的距离宽 。

唐氏儿，如果孕妈妈按期做孕检，唐氏儿是可以被检查出来的，因此要按时参加孕检。

如果唐氏儿不幸来到这个世界，请善待他们！

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唐氏新生儿的面部特征还是比较明显的，而且孩子越大，面部唐氏儿的特征就越明显。

（图片来自网络）

唐氏新生儿的毛发通常又稀又软，他们两只眼睛之间的距离比一般孩子要宽，眼睛的外侧上斜，鼻子比较扁平，外耳小，耳朵生长的部位比较低，嘴唇厚而且常常张开着，舌头经常伸出来。如果摊开他们的手掌，会看到比较明显的断掌纹。唐氏儿多伴有韧带松弛的情况，如果抱他们的时候，会觉得他们的身体特别的柔软松弛。

（图片来自网络）

而且随着他们长大，唐氏儿的特征会越来越明显：唐氏儿表情呆滞，说话的年龄比较晚，在4-6岁左右，身体发育缓慢，表现为身材矮小。他们的手指粗短，小指向内弯曲，智力和动作发育会和同龄的孩子差距越来越大。

唐氏综合症属于一种染色体异常疾病，他们要比正常人多了一条21号染色体，要想判断一个孩子是不是唐氏儿，一个染色体检测就可以确定。

唐氏儿不但有智力低下的情况，他们当中约50%患有先天性心脏病、消化道畸形等多发性畸形，他们的免疫力也比较低，易受各种感染的侵袭，甚至患上白血病，不过唐氏儿在产检中是可以看出来的，孕妈妈可以通过做胎儿颈后透明带扫描（NT检查）、唐氏筛查等筛查出唐氏儿，预防唐氏综合征的发生。

唐氏儿，即医学上所说21号染色体多出一条来，导致新生儿出生缺陷，并且无法治愈的唐氏综合征。由于该病属于染色体疾病，唐氏新生儿面部都极其特殊，导致大家都说唐氏综合征的孩子长得都一样。

唐氏综合征新生儿面部辨识率很高，特点十分明显，主要有以下：1.头颅整体外形畸形，短头畸形，枕部平坦，脖子较短。2.面部整体扁平，鼻梁低平，耳朵位置偏低。3.眼睛间距过宽，外眼角上斜，内眼角赘皮，虹膜的周围有白色斑点。4.舌体大，并且患儿伸舌时多会出现流涎，舌面上的沟裂也多。除了面部的特征，唐氏儿还会出现智力低下；学习说话年龄晚且伴发音困难、说话不清等问题；运动发育差，常出现动作笨拙、不协调，走路不稳等；生长发育障碍，身材矮小，牙齿萌出迟且易错位，骨龄落后，四肢短，肌张力低等系列问题。

经过统计，唐氏儿还常伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形，平均寿命还远低于正常人，且他们多数难以自理。从目前 科技 医学情况看，唐氏儿自出生就注定无法治愈，给患儿的家庭、 社会 都会带来沉重的负担，是严重影响我国人口质量的重要因素。降低唐氏综合征的发病，就要杜绝患儿的出生。所以孕妇要按时、按要求的进行筛查，尤其是有高龄妊娠等危险因素的孕妇。

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您好，我是南瓜妈妈，专注科学 育儿 ，很高兴为您解答。

唐氏儿的面部在刚一出生的时候是很难辨认的，但随着孩子长大，面部特征会变得越来越明显。 唐氏儿为什么叫唐氏儿呢？这是因为唐氏综合征是由南顿·唐博士命名的，1866年，他在一篇报告中首次发表了这一病症，一开始叫“蒙古症”， 因为医生发现他的病人面部特征有共同之处，都是脸面比正常人稍宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人十分相似 ，后来，人们为了纪念唐医生的贡献，将这一疾病命名为“唐氏综合征”。 也就是说，唐氏儿确实有相似的面部特征。

南瓜妈妈曾经在带小南瓜头去医院的时候，见过一个唐氏宝宝。 当时那个唐宝宝已经9个月了，可是看起来只有3个月左右的样子，小小的，身体很软， 父母抱着他的时候他的头无法竖起来 （正常宝宝三个月头就可以竖稳了）， 医生把他放在床上，拉着他的手让他坐起来，他的头就很软的垂在后面 （正常的小孩头会和身体呈一条直线一起起来的），医生说他肌张力低，需要康复。他的父母带着他辗转求医去了几个医院了，为了治好孩子的病还去了北京，但是在北京被人骗到了一个什么民营医院花了不少钱， 当时医生就嘱咐他不要再去私人医院，去了也是浪费钱。 说实话，看着那对父母，都是农民工，老实人，也没什么文化，怀孕的时候居然没有做唐氏筛查，到最后生下了唐宝宝，真的是太无奈了。

另外，有一些妈妈在生完小孩以后，由于整天带宝宝，十分辛苦劳累，如果孩子出现一些症状自己觉得不太对劲的话，很容易怀疑宝宝不 健康 ，对于这种情况， 建议家长放松心态，不要总是怀疑自己的宝宝有病，有些孩子月龄很小根本就看不出来有病，如果家长太过着急，自己对着网上的症状对号入座，这样很容易影响自己的心情，给自己造成很大的压力，而这种压力在无形之后也会传染给宝宝，对宝宝造成伤害。

曾经有一个新闻，讲的是一个妈妈由于怀疑自己的宝宝是脑瘫，竟然在给宝宝洗澡的时候亲手将宝宝溺死了，当时看了这个新闻，我内心十分震惊，这个宝宝只有4个月，而这个妈妈竟然狠心得将宝宝放入澡盆中，任由其溺水。其实，4个月的宝宝就算是专业的医生也不是那么容易判断是否脑瘫的，他们也会借助核磁共振等检查结果来综合判断。而这个妈妈竟然仅凭自己的判断就结束了孩子幼小的生命，实在是可悲，可叹。

任何一位孕妈都有可能怀上唐氏儿，唐氏儿并不仅仅是是家族遗传性问题，还是一种常见的染色体病变，唐氏儿是多了一条第21号染色体，医学上称为21三体综合症。唐氏儿通常表现为先天性智力障碍、先天愚型、精神发育迟滞、表情神舌样痴呆等。面部体征特殊容易识别。

唐氏儿的脸型扁平，双眼间距宽，鼻根低平，舌头偏胖且伸于口外，流口水，耳部发育偏小，四肢无力且粗短，脖颈部短粗。

唐氏儿一般会伴有先天性心脏病等其他器官畸形，免疫力底下，容易感染各种疾病，白血病发病率比正常人高10~30倍。唐氏儿往往由于生理特殊性和智力发育迟缓导致生活不能自理，如果存活至成人期，在30岁以后易出现老年痴呆的症状。

唐氏儿虽然是体貌特征比较明显，但是如果孕期通过B超等医学影像技术发现并不容易，所以孕前要配合医生进行合理性的遗传咨询以及遗传基因监测，孕期做好NT以及唐氏筛查或无创DNA等医学手段进行筛查。最重要的是孕期要尽量避免大量用药，因为部分药物会导致 21三体综合症 的发生。

唐氏新生儿面部其实辨识度很高，所以很多人都会觉得唐氏儿长得都一样就是这个道理。主要有以下几个方面：

头部畸形，通常表现为小而圆。

五官整体上比较扁平，眼睛距离比较宽，眼裂小，眼角外部上斜。

鼻梁低，舌头经常伸出嘴巴外面， 声音低哑、口齿含糊不清。

另外唐氏儿还会伴随有身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且错位。